Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

2022

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  British Journal of Anaesthesia, year: 2022, volume: 129, edition: 2, DOI

• Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Article in Periodical

  EPILEPSY & BEHAVIOR, year: 2022, volume: 128, edition: March 2022, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

2021

• ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings

  FAROLFI Martina CECHOVA Anna ONDRUSKOVA Nina ZÍDKOVÁ Jana KOUSAL Bohdan HANSIKOVA Hana HONZIK Tomas LISKOVA Petra

  Article in Periodical

  BMC OPHTHALMOLOGY, year: 2021, volume: 21, edition: 1, DOI

2017

• Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana HABERLOVÁ J. VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R. MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana ZÁMEČNÍK J. HONZÍK T. ZEMAN J. MAGNER M. ŠIŠKOVÁ D. LANGOVÁ M. GREGOR V. GODAVA M. SMOLKA V. FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2017, volume: 91, edition: 3, DOI

2014

• Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav HABERLOVÁ Jana HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef SOUČEK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana DVOŘÁČKOVÁ Nina SOLAŘOVÁ Pavla FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  BMC Neurology, year: 2014, volume: 14, edition: August, DOI