prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2024

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Nucleic acids research, year: 2024, volume: 52, edition: 10, DOI

• Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora ŘÍČNÁ Dita KOŽENÁ Karolína KRATOCHVÍLOVÁ Lucie SOBOTKOVA Marta ZACHOVA Radana KUKLÍNEK Pavel KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRCMOVA Irena HANZLIKOVA Jana VACHOVA Martina KRYSTUFKOVA Olga DANKOVA Eva JESENAK Milos NOVACKOVA Martina SVOBODA Michal LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Requested lectures

  Year: 2024, type: Requested lectures

• Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia

  SOOMANN Maarja BÍLY Viktor ELGIZOULI Magdeldin KRAEMER Dennis AKGUL Gulfirde HORST von Bernuth BLOOMFIELD Marketa BRODSZKI Nicholas CANDOTTI Fabio FORSTER-WALDL Elisabeth FREIBERGER Tomáš GIZEWSKA Maria KLOCPERK Adam KOELSCH Uwe NICHOLS Kim E KRUEGER Renate OAK Ninad PAC Malorzata PRADER Seraina SCHMIEGELOW Kjeld SEDIVA Anna SOGKAS Georgios STITTRICH Anna STOLTZE Ulrik Kristoffer THEODOROPOULOU Katerina WADT Karin WONG Melanie ZEYDA Maximillian SCHMID Jana Pachlopnik TRUCK Johannes

  Article in Periodical

  Journal of allergy and clinical immunology, year: 2024, volume: 154, edition: 5, DOI

• VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

  ADAM Zdeněk MAYER Jiří FRIČ Dominik KISSOVÁ Jarmila JAROŠOVÁ Marie BELIČKOVÁ M. KRATOCHVÍLOVÁ L. FREIBERGER Tomáš ČERVINEK Libor KOMÍNKOVÁ P. ŘEHÁK Z. KRÁL Zdeněk

  Article in Periodical

  Transfuze a hematologie dnes, year: 2024, volume: 30, edition: 2, DOI

2023

• 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance

  CUCHEL Marina RAAL Frederick J HEGELE Robert A AL-RASADI Khalid ARCA Marcello AVERNA Maurizio BRUCKERT Eric FREIBERGER Tomáš GAUDET Daniel HARADA-SHIBA Mariko HUDGINS Lisa C KAYIKCIOGLU Meral MASANA Luis PARHOFER Klaus G ROETERS VAN LENNEP Jeanine E SANTOS Raul D STROES Erik S G WATTS Gerald F WIEGMAN Albert STOCK Jane K TOKGOEZOGLU Lale S CATAPANO Alberico L RAY Kausik K

  Article in Periodical

  European heart journal, year: 2023, volume: 44, edition: 25, DOI

• Epidemiological Changes and Improvement in Outcomes of Infective Endocarditis in Europe in the Twenty-First Century: An International Collaboration on Endocarditis (ICE) Prospective Cohort Study (2000-2012)

  AMBROSIONI Juan HERNANDEZ-MENESES Marta DURANTE-MANGONI Emanuele TATTEVIN Pierre OLAISON Lars FREIBERGER Tomáš HURLEY John HANNAN Margaret M CHU Vivian HOEN Bruno MORENO Asuncion CUERVO Guillermo LLOPIS Jaume MIRO Jose M

  Article in Periodical

  INFECTIOUS DISEASES AND THERAPY, year: 2023, volume: 12, edition: 4, DOI

• Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

  KREBSOVÁ Alice KUTÍLKOVÁ Eva ZOUBKOVÁ Veronika TAVAČOVÁ Terezia PELDOVÁ Petra PIHEROVÁ Lenka VOTÝPKA Pavel POHLOVÁ KUČEROVÁ Štěpánka GROCHOVÁ Ilga GŘEGOŘOVÁ Andrea ŽÁKOVÁ Daniela FREIBERGER Tomáš JANOUŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš MACEK Milan

  Article in Periodical

  COR ET VASA, year: 2023, volume: 65, edition: 5, DOI

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity

  BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl SLANINA Peter RÉBLOVÁ Kamila ZAPLETAL Ondřej VLKOVÁ Marcela HAKL Roman BÍLY Viktor GROMBIŘÍKOVÁ Hana SVOBODOVÁ Eliška KULÍŠKOVÁ Petra ŠTÍCHOVÁ Julie SOBOTKOVÁ Marta RADANA Zachová HANZLÍKOVÁ Jana VACHOVÁ Martina KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRČMOVÁ Irena JESEŇÁK Miloš FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  FRONTIERS IN GENETICS, year: 2023, volume: 14, edition: July 2023, DOI

• PLAUR alternative splice pattern analysis during monocyte-to-macrophage differentiation in healthy volunteers and patients with rheumatoid arthritis and bronchial asthma

  KULÍŠKOVÁ Petra BALLONOVÁ Lucie SLANINA Peter VLKOVÁ Marcela LITZMAN Jiří NĚMEC Petr BAROŠ Jan SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract