doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2008

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel GAILLYOVÁ Renata

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara

  BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka VESELÝ Karel HLAVÁČKOVÁ Eva GERYCHOVÁ Romana GAILLYOVÁ Renata

  Article in Periodical

  Česko - Slovenská Pediatrie, year: 2008, volume: 63, edition: 7.-8.

• Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay

  SEDLÁČKOVÁ Jana STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy.

  FALKOVÁ Iva LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis

  GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. FAJKUSOVÁ L. PRÁŠILOVÁ Š. KOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Article in Periodical

  European Journal of Human Genetics, year: 2008, volume: 19, edition: Suppl. 2

• Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis

  FAJKUSOVÁ L. GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. PRÁŠILOVÁ Š. ŠOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Article in Periodical

  European Journal of Human Genetics, year: 2008, volume: 16, edition: 2

• Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

  JANSOVÁ Eva GOJOVÁ Lucie POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka VOTAVA Felix

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

2007

• Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

  GOLDMANN R. ZAPLETALOVA P. LETOCHA O. VYROUBALOVA P. PORUBKOVA J. TICHY L. FREIBERGER T. KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Proceedings

  Vnitřní lékařství, year: 2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

  HEDVIČÁKOVÁ P. VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva

  Article in Proceedings

  Neuromuscular Disorders, year: 2007