doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2017

• Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic

  TICHY L. FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVA P. SCHWARZOVA L. VRABLIK M. FREIBERGER T.

  Article in Periodical

  Physiological Research, year: 2017, volume: 66, edition: neuvedeno

• Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana HABERLOVÁ J. VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R. MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana ZÁMEČNÍK J. HONZÍK T. ZEMAN J. MAGNER M. ŠIŠKOVÁ D. LANGOVÁ M. GREGOR V. GODAVA M. SMOLKA V. FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2017, volume: 91, edition: 3, DOI

• Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract

• Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

  AULICKÁ Štefánia FAJKUSOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla ELSTNEROVÁ Lia JIMRAMOVSKÝ Tomáš DORTOVÁ Eva OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Article in Periodical

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, year: 2017, volume: 80, edition: 3, DOI

• Schimmelpenning syndrom - kazuistika

  VOKURKOVÁ Jitka BUČKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka KOŠKOVÁ Olga BARTOŠKOVÁ J. FIALA Martin

  Year: 2017, type:

• Syndrom Dravetové v pediatrické praxi

  AULICKÁ Štefánia HORÁK Ondřej BRUNOVÁ Katarína FAJKUSOVÁ Lenka PAVLOUŠKOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Article in Periodical

  Pediatrie pro praxi, year: 2017, volume: 18, edition: 2

• Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom

  KONEČNÁ Petra HRUBÁ Zuzana SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka DOLEŽEL Zdeněk PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract

2016

• A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar HRUBA Zuzana KONECNA Petra SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, year: 2016, volume: 8, edition: 4, DOI

• Analysis of intrinsic properties of mutation motifs (coldspots-hotspots) in genes associated with inherited disorders using molecular dynamics methods

  RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka ČECHOVÁ Andrea RŮŽIČKA Michal ŠPAČKOVÁ Naděžda KULHÁNEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2016, type: Conference abstract

• Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

  BUČKOVÁ Hana NOSKOVÁ Hana BORSKÁ Romana RÉBLOVÁ Kamila PINKOVÁ B. ZAPLETALOVÁ Eva KOPEČKOVÁ L. HORKÝ Ondřej NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata NAGY Z. VESELÝ Karel HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  British Journal of Dermatology, year: 2016, volume: 174, edition: 2, DOI