MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2022

• Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Článek v odborném periodiku

  British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI

• The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra LOUBALOVÁ Dominika WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation

  SYNKOVÁ Iva BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena CHMELIKOVA Larisa ŠVECOVÁ Olga HOSEK Jan PÁSEK Michal VÍT Pavel VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NAVRATIL Rostislav NOVOTNÝ Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nature Scientific Reports, rok: 2021, ročník: 11, vydání: 1, DOI

• Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika.

  NAVAŘÍKOVÁ Marta WAYHELOVÁ Markéta NIKOLOVÁ Pavlína VILÉMOVÁ M. FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva VEČERKOVÁ P. GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis

  VINOHRADSKÁ Jana VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty