prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2020

• Effect of intronic mutations on pseudoexon inclusion

  SVOBODOVÁ Eliška SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš GRODECKÁ Lucie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• EuroFlow Standardized Approach to Diagnostic Immunopheneotyping of Severe PID in Newborns and Young Children

  KALINA T. BAKARDJIEVA M. BLOM M. PEREZ-ANDRES M. BARENDREGT B. KANDEROVA V. BONROY C. PHILIPPE J. BLANCO E. PICO-KNIJNENBURG I. PAPING J. H. M. P. WOLSKA-KUSNIERZ B. PAC M. TKAZCYK J. HAERYNCK F. AKAR H. H. FORMANKOVA R. FREIBERGER Tomáš SVATORI M. SEDIVA A. ARRIBA-MENDEZ S. ORFAO A. VAN DONGEN J. J. M. VAN DER BURG M.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: MAR 2020, DOI

• Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights

  VRABLIK Michal TICHY Lukas FREIBERGER Tomáš BLAHA Vladimir SATNY Martin HUBACEK Jaroslav A.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: OCT 2020, DOI

• International Society of Cardiovascular Infectious Diseases Guidelines for the Diagnosis, Treatment and Prevention of Disseminated Mycobacterium chimaera Infection Following Cardiac Surgery with Cardiopulmonary Bypass

  HASSE B. HANNAN M. M. KELLER P. M. MAURER F. P. SOMMERSTEIN R. MERTZ D. WAGNER D. FERNANDEZ-HIDALGO N. NOMURA J. MANFRIN V. BETTEX D. CONTE A. H. DURANTE-MANGONI E. TANG T. H. C. STUART R. L. LUNDGREN J. GORDON S. JARASHOW M. C. SCHREIBER P. W. NIEMANN S. KOHL T. A. DALEY C. L. STEWARDSON A. J. WHITENER C. J. PERKINS K. PLACHOURAS D. LAMAGNI T. CHAND M. FREIBERGER Tomáš ZWEIFEL S. SANDER P. SCHULTHESS B. SCRIVEN J. E. SAX H. VAN INGEN J. MESTRES C. A. DIEKEMA D. BROWN-ELLIOTT B. A. WALLACE R. J. BADDOUR L. M. MIRO J. M. HOEN B.

  Článek v odborném periodiku

  The journal of hospital infection, rok: 2020, ročník: 104, vydání: 2, DOI

• Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

  DUŠKOVÁ Lucie NOHELOVÁ Lucie LOJA Tomáš FIALOVÁ Jana ZAPLETALOVÁ Petra RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: JUN 2020, DOI

• Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease: The First Case of a Diagnosed Adult Patient in the Czech Republic

  PRUCHA Miroslav GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZDRAHAL Pavel BLOOMFIELD Marketa PARACKOVA Zuzana FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  CASE REPORTS IN IMMUNOLOGY, rok: 2020, ročník: 2020, vydání: DEC 2020, DOI

• Novel XIAP mutation causing enhanced spontaneous apoptosis and disturbed NOD2 signalling in a patient with atypical adult-onset Crohn's disease

  PARACKOVA Zuzana MILOTA Tomas VRABCOVA Petra SMETANOVA Jitka SVATON Michael FREIBERGER Tomáš KANDEROVA Veronika SEDIVA Anna

  Článek v odborném periodiku

  CELL DEATH & DISEASE, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 6, DOI

• Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action

  WILEMON K. A. PATEL J. AGUILAR-SALINAS C. AHMED C. D. ALKHNIFSAWI M. ALMAHMEED W. ALONSO R. AL-RASADI K. BADIMON L. BERNAL L. M. BOGSRUD M. P. BRAUN L. T. BRUNHAM L. CATAPANO A. L. CILLIKOVA K. CORRAL P. CUEVAS R. DEFESCHE J. C. DESCAMPS O. S. DE FERRANTI S. EISELE J. L. ELIKIR G. FOLCO E. FREIBERGER Tomáš FUGGETTA F. GASPAR I. M. GESZTES A. G. GROSELJ U. HAMILTON-CRAIG I. HANAUER-MADER G. HARADA-SHIBA M. HASTINGS G. HOVINGH G. K. IZAR M. C. JAMISON A. KARLSSON G. N. KAYIKCIOGLU M. KOOB S. KOSEKI M. LANE S. LIMA-MARTINEZ M. M. LOPEZ G. MARTINEZ T. L. MARAIS D. MARION L. MATA P. MAURINA I. MAXWELL D. MEHTA R. MENSAH G. A. MISEREZ A. R. NEELY D. NICHOLLS S. J. NOHARA A. NORDESTGAARD B. G. OSE L. PALLIDIS A. PANG J. PAYNE J. PETERSON A. L. POPESCU M. P. PURI R. RAY K. K. REDA A. SAMPIETRO T. SANTOS R. D. SCHALKERS I. SCHREIER L. SHAPIRO M. D. SIJBRANDS E.. SOFFER D. STEFANUTTI C. STOLL M. SY R. G. TAMAYO M. L. TILNEY M. K. TOKGOZOGLU L. TOMLINSON B. VALLEJO-VAZ A. J. VAZQUEZ-CARDENAS A. DE LUCA P. V. WALD D. S. WATTS G. F. WENGER N. K. WOLF M. WOOD D. ZEGERIUS A: GAZIANO T. A. GIDDING S. S.

  Článek v odborném periodiku

  JAMA Cardiology, rok: 2020, ročník: 5, vydání: 2, DOI

• Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition

  KOVÁČOVÁ Tatiana SOUČEK Přemysl HUJOVÁ Pavla FREIBERGER Tomáš GRODECKÁ Lucie

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Molecular Sciences, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 18, DOI

• Stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2019

  VRABLIK Michal PITHA Jan BLAHA Vladimir CIFKOVA Renata FREIBERGER Tomáš KARASEK David KRAML Pavel ROSOLOVA Hana SOŠKA Vladimír STULC Tomas URBANOVA Zuzana

  Článek v odborném periodiku

  Cor et Vasa, rok: 2020, ročník: 62, vydání: 2, DOI