Informace o projektu
Využití kvantitativní PCR v diagnostice spinální muskulární atrofie
- Kód projektu
- FRVS/2422/2005
- Období řešení
- 1/2005 - 12/2005
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR
- Fond rozvoje vysokých škol
- Fakulta / Pracoviště MU
-
Přírodovědecká fakulta
- Mgr. Eva Zapletalová, Ph.D.
- doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
SMA je druhé nejčastější autozomálně recesivní onemocnění v Evropě. SMA je z 95% způsobena homozygotním výskytem delece genu SMN1, který je spolu se svým pseudogenem (SMN2) lokalizován na chromosomu 5. Množství kopií genu SMN2 je v případě přítomnosti homozygotní delece genu SMN1 určující pro výsledný fenotypový projev onemocnění.